二代測序在代謝組研究中的應用途徑②

調控元件測序輔助代謝組分析

原理：除了對編碼基因的轉錄組測序外，二代測序還可用于分析非編碼RNA（如miRNA、lncRNA等）以及基因的調控元件（如啟動子、增強子等）。miRNA可以通過與靶mRNA結合抑制其翻譯或促使其降解，間接調控代謝相關基因的表達，從而影響代謝組的構成。啟動子等調控元件的甲基化狀態等表觀遺傳變化也會改變基因的轉錄活性，**終對代謝過程產生作用。

案例：在**代謝研究中，通過對**組織和正常組織的miRNA測序，發現特定miRNA在**組織中表達異常。進一步研究表明該miRNA可靶向調控參與葡萄糖代謝的關鍵酶基因，使得腫瘤細胞中葡萄糖代謝模式發生改變，代謝組分析也證實了相關糖類代謝物的異常積累，為揭示腫瘤細胞獨特的代謝特征提供了線索。 二代測序又可以稱之為什么？上海嘉安健達二代測序檢測

二代測序的數據量

全基因組測序

一般人類全基因組測序，若測序深度為30x-50x，人類基因組大小約3Gb，則數據量在90Gb-150Gb之間。如進行高深度測序以發現更多低頻突變等罕見疾病信息，測序深度達100x以上，數據量會超300Gb.

外顯子測序

外顯子總長度約30Mb，占全基因組1%左右，測序深度50x-100x時，數據量需1.5Gb-3Gb.

轉錄組測序

常規轉錄組測序，基礎基因表達分析建議20M-30Mreads，數據量約5Gb-20Gb；檢測低表達基因或復雜轉錄本拼裝推薦50M-100Mreads，數據量相應增加；100Mreads以上屬于高深度測序，適合解析復雜可變剪切事件和罕見轉錄本.長讀長轉錄組測序，解析復雜轉錄本推薦數據量為5Gb-20Gb，研究全轉錄組復雜性建議單樣本數據量>20Gb.

ChIP-seq

轉錄因子檢測標準為20M-40Mreads，組蛋白修飾寬譜圖則需要更高測序量. 西藏哪里有二代測序技術二代測序結果怎么分析？

二代測序在代謝組研究中的應用途徑①

通過轉錄組測序關聯代謝組

原理：轉錄組測序借助二代測序技術可以獲取細胞或組織中所有mRNA的表達信息。由于基因表達**終會影響代謝過程，mRNA轉錄水平的變化往往會導致后續代謝途徑中關鍵酶的表達改變，進而影響代謝物的合成與轉化。例如，當某個參與糖代謝途徑的關鍵酶基因轉錄上調時，對應的酶含量可能增加，從而加速該代謝途徑的運轉，使代謝產物的量也隨之發生變化。

案例：在植物抗逆研究中，對遭受干旱脅迫的植物和正常生長的植物分別進行轉錄組測序。發現許多與滲透調節物質（如脯氨酸、甜菜堿等）合成相關的基因轉錄水平在干旱脅迫植株中顯著提高。再結合對植物代謝組的分析，的確檢測到脯氨酸、甜菜堿等代謝物的含量明顯增多，表明植物通過調節基因轉錄來改變代謝，以適應干旱環境。

不同二代測序技術平臺的速度Illumina測序平臺：這是目前市場上應用較為***的二代測序平臺之一，其測序速度較快。例如IlluminaNovaSeq系列，一次運行可以在1-3天內產生大量的數據，通量可達數億甚至數十億條讀長，能夠滿足大規?；蚪M學研究和臨床檢測的需求。Roche454測序平臺：Roche454測序系統的測序速度也較快，其特點是測序片段比較長，高質量的讀長能達到400bp左右，一次運行可以在24小時左右完成對一定數量樣本的測序。BGISEQ系列：華大智造的BGISEQ系列測序儀在速度上也有出色表現，如全球二代測序速度**快設備E25量產，為快速測序提供了有力支持二代測序是基于PCR和基因芯片發展而來的DNA測序技術。

常見的二代測序類型②

靶向測序：聚焦于特定的基因或基因區域進行重點測序，如對已知與某種疾病相關的基因**測序，具有成本低、效率高、數據解析簡單等優點，廣泛應用于疾病診斷、藥物靶點篩選和臨床個體化***等.

微生物基因組測序：用于檢測和分析環境、人體或其他樣本中的微生物群落的基因組組成，可了解微生物多樣性、功能及與宿主相互作用，在微生物生態學、傳染病診斷、環境科學等領域有重要應用.

甲基化測序：主要研究DNA甲基化修飾情況，對基因表達調控等有重要意義，通過檢測甲基化水平變化，可探究疾病發***展機制、尋找生物標志物及藥物靶點等. 二代測序包括全基因組測序和全外顯子測序。山東嘉安健達二代測序分析

二代測序可以邊合成邊測序嗎？上海嘉安健達二代測序檢測

二代測序技術（NGS）

原理：通過構建DNA文庫，在測序平臺上對文庫中的大量DNA片段進行大規模并行測序，能夠同時獲得數以百萬計的DNA序列信息。

準確性方面：

全基因組檢測準確性高：在全基因組測序或者外顯子組測序中，能夠***地檢測基因序列的變化，包括單核苷酸變異（SNV）、插入/缺失（Indel）、拷貝數變異（CNV）等多種突變類型。其檢測SNV的準確性可以達到99%以上，對于Indel和CNV的檢測準確性也能達到90%-95%左右。

數據分析復雜影響準確性理解：由于NGS產生的數據量巨大，數據分析過程復雜。如果數據分析流程不完善或者對數據解讀有誤，可能會導致結果偏差。例如，在低質量數據過濾、比對參考基因組以及變異注釋等環節都可能出現錯誤。 上海嘉安健達二代測序檢測