物種的DNA甲基化率通常與物種基因組大小成正比。從細菌的數千個基因進化到高等動物的數萬個基因，基因數增長的一個數量級。要管好這么多的基因，在漫長的一生中有規律地關閉或打開基因表達，DNA甲基化這個開關對高等動植物必不可少。轉座子是一類在基因組上可以自主復制（或剪切）和移動的**功能元件。如果它們隨意移動，對基因組的穩定性具有破壞作用。DNA甲基化對轉座子的移動具有抑制作用。通常，物種的基因組越大，其基因組中轉座子的比例越高，那么限制轉座子移動的門神——DNA甲基化的比例就越高。亞硫酸氫鹽處理能夠將基因組中未發生甲基化的C堿基轉換成U，進行PCR擴增后變成T。浙江全基因組甲基化重測序分析

DNA甲基化一般是指DNA復制后，在DNA甲基轉移酶的作用下，將S-腺甘酰甲硫氨酸分子上的甲基轉移到DNA分子中胞嘧啶殘基的第5位碳原子上，形成5-甲基胞嘧啶的過程，它是真核細胞生物基因組重要的修飾方式之一。DNA甲基化包括從頭甲基化和維持甲基化2種模式。從頭甲基化是指在從未發生甲基化的位點上發生甲基化修飾，建立DNA甲基化的過程；而維持甲基化是指維持甲基化的酶可識別新合成的半甲基化雙鏈DNA，并將甲基添加到新鏈的非甲基化胞嘧啶上。浙江亞硫酸鹽甲基化重測序哪里做重亞硫酸氫鈉測序法（Bisulfite sequencing，BS-Seq）被認為是5mC鑒定的金標準。

DNA去甲基化分為兩類：主動去甲基化（Active DNA Demethylation）和被動去甲基化（Passive DNA Demethylation）。基因組甲基化模式的形成主要依賴于主動去甲基化，主要涉及一類具有DNA去甲基化功能的蛋白，可能存在的五種機制a. DNA轉葡糖基酶參與的堿基切除修復（base excision repair；BER）：5-mC 由DNA 轉葡糖基酶直接去除。此途徑主要存在于植物體內，動物體內也可能存在。b.脫氨酶參與的堿基切除修復：5-mC 脫氨變成胸腺嘧啶T，形成G/T 錯配，進入BER 途徑。這一途徑主要存在于動物體中，植物體中也可能存在。c.核苷酸外切修復機制（nucleotide excision repair；NER）：直接移除甲基化的CpG 二核苷酸。d.氧化去甲基化：發生氧化反應打開碳-碳鍵，直接去除甲基基團。e.水解去甲基化：水解胞嘧啶的甲基基團，使其以甲醇的形式被釋放。DNA被動去甲基化是指當DNMTs活性被抑制或濃度過低時，無法維持原有的甲基化狀態，使DNA甲基化程度降低的過程，這類去甲基化通常發生在細胞復制的兩個周期之間，涉及到某些可與DNMTs結合的因子，其結合后形成的復合物可以阻止DNMTs與DNA的結合。

DNA甲基化即在DNA上增加甲基基團，是使基因的轉錄抑制或沉默的主要方式。該修飾特異性地發生在CpG位點，胞嘧啶通過磷酸鹽與鳥苷酸連接(圖1)。甲基基團的插入改變了DNA的表觀和結構，可能會直接阻礙DNA的識別及與轉錄因子的結合，或者吸引其他因子優先與DNA結合，干擾轉錄因子的結合。目前已鑒定了三個與甲基化DNA結合的蛋白家族，包括MBD蛋白、Kaiso和Kaiso樣蛋白、以及SRA蛋白。通過招募這些蛋白，DNA甲基化可促進某些組蛋白狀態的維持，如去乙酰作用，從而保持轉錄后的組蛋白修飾。例如，MBD家族的甲基CpG結合蛋白2(MeCP2)與甲基CpG結合，招募HDACs，可促使染色體濃縮和轉錄抑制。WGBS（Whole Genome Bisulfite Sequence）全基因組甲基化測序.

表觀遺傳學研究已經證實了特定基因區域的DNA甲基化修飾對于染色體構象、基因表達調控機制有著重要影響，而全基因組DNA甲基化研究將是表觀基因組學為關注的內容之一。Bisulfite處理能夠將基因組中未發生甲基化的C堿基轉換成U，進行PCR擴增后變成T，與原本具有甲基化修飾的C堿基區分開來，再結合高通量測序技術，可繪制單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜。特定物種的高精確度甲基化修飾模式的分析，必將在表觀基因組學研究中具有里程碑式的意義，并且為細胞分化、組織發育等基礎機制研究，以及動植物育種、人類健康與疾病研究奠定基礎。DNA甲基化是在DNA甲基化轉移酶的作用下將甲基選擇性地添加到胞嘧啶上形成5-甲基胞嘧啶（5-mC）的過程。廣州全基因組甲基化重測序機構

亞硫酸氫鹽處理可以使DNA中未發生甲基化的胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不變。浙江全基因組甲基化重測序分析

DNA甲基化過程在一些生物學現象中起重要作用。例如，在原核生物中，它參與毒力、細胞周期調控、基因表達和對外源 DNA 導入的保護（DNA-宿主特異性）等過程。在高等真核生物中，DNA 甲基化參與調控染色體穩定性、印記、X 染色體失活和cancer 變等多個細胞過程。在哺乳動物中，DNA 甲基化主要發生在胞嘧啶堿基的第五個碳原子上，形成 5-甲基胞嘧啶或 5-甲基胞嘧啶核苷 (5-mC)。DNA甲基化幾乎只存在于CpG二核苷酸上，是一個關鍵的表觀遺傳標記和基因表達調控因子?；騿幼踊?CpG 島處的甲基化 CpG 簇與基因失活有關。DNA 甲基化由一個被稱為 DNA 甲基轉移酶并包括 DNMT1、DNMT3a 和 DNMT3b 的酶家族催化。DNMT3a 和 DNMT3b是從頭合成的甲基轉移酶，能夠甲基化之前未甲基化的 CpG二核苷酸。相反，DNMT1是一種維持性甲基轉移酶，在復制過程中修飾半甲基化的 DNA。浙江全基因組甲基化重測序分析

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