單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中，常見的一種。占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中比較常見存在，平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。可以根據以往文獻，在所研究疾病的多個候選基因上面選擇多個SNP，比如選擇DNA修復通路中幾個基因的重要SNP.北京高同源序列分型準確度高

上海翼和生物基于自主知識產權的多重PCR捕獲技術，結合特色的生信分析方法，開發了基于多重PCR的多倍體擴增子測序SNP分型，**提高了SNP分型的準確度。二代測序得到單分子序列信息，通過特色生信分析方法，對混合結果進行有效拆分，準確地將測序reads比對到亞基因組，拆分亞基因組同原序列，排除PSV和HSV的干擾，從而對多倍體物種進行SNP精細分型。應用方向農口：全基因組SNP基因型分析；QTL定位及基因定位；發現優良等位變異；開發功能標記；定制育種Panel；分子標記輔助選擇育種；遺傳材料前景及背景選擇；全基因組選擇；親緣關系鑒定、DNA指紋圖譜、品種鑒定；遺傳多樣性評價；群體遺傳結構分析。南京分型分析傳統的SNP檢測方法是采用一些已有的成熟技術，如DNA測序、等位基因特異的寡聚核苷酸雜交(ASO)等。

基因的直系同源、旁系同源或異源同源關系[1]。祖先物種通過兩次物種分化形成ABC三個物種；伴隨物種分化而進行的兩次基因重復共形成A1、B1、B2、C1、C2、C3等6個基因。顯然，C2與C3互為直系同源；B1與C1互為旁系同源；AB1與其他6個基因互為異源同源。然而，B1和B2、B2和C1又是什么關系呢?在這個問題上曾引起爭議。B1和B2、B2和C1的分離是由于***次基因重復而產生的，套用定義，可得出B1和B2、B2和C1互為旁系同源。同理，B1和C2/C3、C1和C2/C3也互為旁系同源。類似的，根據直系同源基因的定義，B2和C2/C3、A1和所有B基因及C基因互為直系同源。

SNP挑選：（1）SNP位于非編碼區；（2）SNP平均分布在29條常染色體上；（3），小等位基因頻度（MAF）需大于30%，保證位點有足夠多態性；SNP鑒定方法~翼和Hi-SNP：59個SNP采用上海翼和應用生物技術有限公司的Hi-SNP技術，由本公司實施多重PCR建庫與illumina X-10測序。上海翼和應用生物技術有限公司是上海市遺傳學會理事單位，是上海市****，至今已有十六年歷史，專注于為國內科研工作者和生物醫藥企業提供各類分子遺傳學技術服務（高同源區段SNP分型）和質控試劑盒。由于SNP的二態性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析這就利于發展自動化技術篩選或檢測SNPs.

連接酶檢測反應(LigaseDetectionReaction，LDR)是利用高溫連接酶實現對基因多態性位點的識別，高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡聚核苷酸接頭對應處存在著基因點突變類型的堿基錯配，連接反應就不能進行。該方法，對SNP位點同時設計兩條有長度差異的探針，當探針末端與模板有一個堿基不配對，所以連接反應不能進行，沒有連接產物；相反，若探針與模板DNA完全互補，故進行連接反應，通過溫控循環，該特異性連接反應可反復進行，達到線性擴增的效果。，后通過熒光掃描片段長度，實現對SNP位點的檢測。但是當位點數和樣本量都比較大的時候，長片段PCR增加成本，工作量也非常龐大了。山東高同源區段SNP分型送樣要求

高同源序列帶來的直接挑戰：同源序列的干擾，無法利用簡單PCR技術或者探針雜交捕獲技術，將目標區段富集。北京高同源序列分型準確度高

上機測序后，每個樣本同一個SNP位置可以讀到數十或數百條reads（具體取決于測序通量），并且能夠清晰看到每條序列的具體信息，通過對SNP位點的聚類分析，實現位點基因型的判斷。大規模樣本中二等位基因reads比分布結果，每一個點**一個樣本一個SNP位點的聚類結果，兩端表示純和，中間表示雜合（理想情況，1/0表示純和，0.5表示雜合）。上海翼和應用生物技術有限公司上海翼和**團隊富有開創精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業、協作、進取”的企業精神，為科研用戶提供性價比高、高質量可靠的遺傳學技術服務和產品。微信公眾號：上海翼和生物北京高同源序列分型準確度高

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