全基因組甲基化測序結合了亞硫酸氫鹽轉化（bisulfiteconversion）方法與新一代高通量測序技術，可在單堿基分辨率水平上高效地檢測全基因組DNA甲基化狀態。亞硫酸氫鹽處理可以使DNA中未發生甲基化的胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不變，PCR擴增所需片段，則尿嘧啶全部轉化成胸腺嘧啶。對PCR產物進行高通量測序，與參考序列比對，即可判斷CpG/CHG/CHH位點是否發生甲基化。上海翼和生物是上海市遺傳學會理事單位，上海市****，至今已有16年的歷史。翼和生物目標區域甲基化項目結合亞硫酸鹽轉化和多重PCR擴增建庫測序技術，對目標區域甲基化位點進行分析。江蘇目標區域甲基化重測序分析

DNA甲基化主要形成5－甲基胞嘧啶（5-mC）和少量的N6-甲基嘌呤（N6-mA）及7－甲基鳥嘌呤（7-mG）。結構基因含有很多CPG結構, 2CPG 和2GPC 中兩個胞嘧啶的5 位碳原子通常被甲基化, 且兩個甲基集團在DNA 雙鏈大溝中呈特定三維結構。基因組中60%～ 90% 的CPG 都被甲基化, 未甲基化的CPG 成簇地組成CPG 島,位于結構基因啟動子的core序列和轉錄起始點。有實驗證明超甲基化阻遏轉錄的進行。DNA 甲基化可引起基因組中相應區域染色質結構變化, 使DNA 失去核酶ö限制性內切酶的切割位點, 以及DNA 酶的敏感位點, 使染色質高度螺旋化, 凝縮成團, 失去轉錄活性。5 位C 甲基化的胞嘧啶脫氨基生成胸腺嘧啶, 由此可能導致基因置換突變, 發生堿基錯配: T2G, 如果在細胞分裂過程中不被糾正,就會誘發遺傳病或cancer, 而且, 生物體甲基化的方式是穩定的, 可遺傳的。蘇州目標區段甲基化重測序報告Hi-Methylseq結合了亞硫酸鹽轉換、靶向擴增子高通量測序技術，可實現 多區段、多位點的甲基化精確定量分析。

DNA甲基化（DNA methylation）為DNA化學修飾的一種形式，能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現。所謂DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5號碳位共價鍵結合一個甲基基團。大量研究表明，DNA甲基化能引起染結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表達。WGBS是基于重亞硫酸鹽的甲基化分析方法，首先通過Bisulfite對樣本DNA進行處理，將未甲基化的C堿基轉化為U堿基，而甲基化的C堿基則不會改變，進行PCA擴增后U堿基會變成T，與原本甲基化的C堿基區分開，再結合高通量測序技術，可繪制單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜。

DNA甲基化屬于表觀遺傳的范疇。表觀遺傳屬于一種可以對環境產生應答和改變的遺傳機制。機體細胞在經歷脅迫、創傷等環境變化后，會產生特定的應答，并往往會用DNA甲基化、組蛋白修飾等形式將應激的模式記錄在DNA修飾中。這種脅迫記憶可以幫助細胞在面臨下一次應激的時候快速適應。同時，這種表觀修飾可以通過遺傳的方式傳遞給下一代細胞。對于高等動植物，通常壽命都比較漫長。在漫長的一生中，一方面機體會經歷大量的環境應答，另一方面細胞將會分裂多代。那么機體就更需要將應答的信息，存儲在DNA甲基化中傳遞給后代的細胞，以提高這個物種的環境適應能力。DNA甲基化測序可在全基因組水平上比較大限度的、完整的獲取甲基化狀態信息和與基因表達調控的多重關系.

在表觀遺傳中，DNA甲基化修飾具有非常重要的地位。其中胞嘧啶雜環5號位的甲基化修飾，又稱作5-甲基胞嘧啶（5mC），是**常見的甲基化修飾方式，也是迄今為止研究**為普遍的DNA甲基化修飾方式。一般認為當DNA甲基化出現在基因啟動子區，就會抑制基因轉錄，從而起到負調控的作用。DNA甲基化的形成機制，包括從頭合成（de novo），甲基化的維持（Maintenance）和去甲基化（Demethylation），這些過程分別由不同的基因和通路調控。這些基因和通路在動植物中即保守，又有所區別。DNA甲基化是指在甲基轉移酶的催化下，DNA的CG二核苷酸中的胞嘧啶被選擇性的添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶。蘇州目標區段甲基化重測序哪里好

DNA甲基化是指針對DNA序列上的CpG島，由甲基化轉移酶將S腺苷甲硫氨酸的甲基轉移給胞嘧啶。江蘇目標區域甲基化重測序分析

DNA甲基化是一種表觀遺傳修飾，它是由DNA甲基轉移酶（DNA methyl-transferase, DNMT）催化S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine, SAM)作為甲基供體，將胞嘧啶轉變為5-甲基胞嘧啶（mC）的一種反應，在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是存在的化學性修飾堿基。CG二核苷酸是**主要的甲基化位點，它在基因組中呈不均勻分布，存在高甲基化、低甲基化和非甲基化的區域，在哺乳動物中mC約占C總量的2－7％。甲基化檢測服務-亞硫酸氫鈉處理后測序法 (bisulfite genomic sequencing PCR, BSP)是利用未甲基化的胞嘧啶可以被亞硫酸氫鈉發生脫氨基變為尿嘧啶的原理，用兩一特異性引物擴增后測序。測序法克服了只能針對單個位點檢測，并且這些位點必須是限制性內切酶識別位點的缺點，可以對任何基因序列的甲基化狀態進行檢測。江蘇目標區域甲基化重測序分析

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