CNV(拷貝數變異分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷貝數目變異，也稱拷貝數目多態性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一個大小介于1kb至3MB的DN**段的變異，在人類及動植物基因組中***分布，主要表現為亞顯微水平的缺失或重復。CNV是近年來基因組學的研究熱點，是許多人類疾病（如**、遺傳性疾病、心血管疾病等）發***展的重要分子機制之一。CNV的分析多見于易于發生染色體結構變異的**研究中，也可用于復雜的神經精神疾病的病因學研究，如智力障礙、帕金森病和孤獨癥等，也可用于其他疾病的易感性分析，如銀屑病、克羅恩病和一些自身免疫系統疾病。CNV研究既可用于單個的病例分析，找到遺傳高度異質性的個體致病的遺傳學基礎，如智力低下的病因診斷；也可用于大量的病例一對照分析，患病群體的常見CNV變異研究，還可用于**家系的研究，如疾病相關新發CNV的研究。基本原理目前主流的CNV檢驗方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用轉錄組數據分析到的CNV情況和。CNV分析的**步為篩選somaticCNVs。對正常人來說，基因組應該是二倍體的，所以凡是測到非2倍體的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遺傳物質多樣性的體現，所以對**樣本來說。 承擔各類項目超過400余項。湖北組學實驗數據科學怎么樣
Nomogram列線圖（nomogram，諾莫圖）是在平面直角坐標系中，用一簇互不相交的線段表示多個臨床指標或者生物學特征，用以預測一定的臨床結局或者某類事件發生的概率的圖。列線圖使預測模型的結果更具有可讀性，可個性化地計算特定**患者生存率,在臨床實踐中有較大的價值。一般可應用的研究方向有：將回歸的結果進行可視化呈現，對個體樣本給出其發病風險或比例風險；根據多個臨床指標或生物學特征，判斷個體樣本的疾病分類或特征。基本原理：列線圖的理論于1884年提出，**早用于工程學。它能夠將復雜的計算公式以圖形的方式，快速、直觀、精確的展現出來。列線圖通過構建多因素回歸模型（例如Cox回歸、Logistic回歸等），根據模型中各個影響因素對結局變量的影響程度的高低，即回歸系數的大小，給每個影響因素的每個取值水平進行賦分。將各個評分相加得到總評分，通過總評分與結局事件發生概率之間的函數轉換關系，從而計算出該個體結局事件的預測概率。校準曲線（calibrationcurve）為實際發生率和預測發生率的散點圖，常于用于化工行業溶液配制。在這里通過觀察預測值與實際值相差情況，判斷基于回歸模型構建列線圖的有效性。 重慶組學實驗數據科學專業服務采用機器學習算法對疾病的干性指數進行分型分類研究。
術語解讀：
TME: Tumormicroenvironment
TMEscore: TMEsignature score（使用PCA算法計算得到，高意味著對病毒和干擾素免疫***和應答敏感。）
PCA:Principal component analysis
CIBERSORT:Cell type identification by estimating relative subset of known RNA transcripts
CYT:Cytolytic activity
EMT:Epithelial-mesenchymal-transition
CR: Completeresponse
PR: Partialresponse
PD:Progressive disease
TMB: Tumormutational burden
數據要求：
各細胞之間的相關關系、pvalue、聚類/分類結果、跟預后的關系表。
術語解釋：Cox回歸：又稱比例風險回歸模型(proportionalhazardsmodel，簡稱Cox模型)，是由英國統計學家。該模型以生存結局和生存時間為應變量，可同時分析多種因素對于生存期長短的影響。Cox模型能分析帶有截尾生存時間的資料，且不要求估計資料的生存分布類型，因此在醫學界被***使用。Logistic回歸：又稱邏輯回歸模型，屬于廣義線性模型。邏輯回歸是一種用于解決二分類問題的分析方法，用于估計某種事物的可能性。相較于傳統線性模型，邏輯回歸模型以概率形式輸出結果，可控性高且結果可解釋性強。數據要求：樣本臨床信息或生物學特征（基因突變、基因表達等）樣本的隨訪數據（總生存期，生存狀態）或樣本的分組情況下游分析：1.補充相關因素的已有相關研究2.解釋相關因素對研究課題的意義。 基因富集分析是在一組基因中找到具有一定基因功能特征和生物過程的基因集的分析方法。
GSVA（基因集變異分析，反映了樣本和感興趣的通路之間的聯系）：GSVA全名Genesetvariationanalysis（基因集變異分析），是一種非參數，無監督的算法。與GSEA不同，GSVA不需要預先對樣本進行分組，可以計算每個樣本中特定基因集的富集分數。換而言之，GSVA轉化了基因表達數據，從單個基因作為特征的表達矩陣，轉化為特定基因集作為特征的表達矩陣。GSVA對基因富集結果進行了量化，可以更方便地進行后續統計分析。如果用limma包做差異表達分析可以尋找樣本間差異表達的基因，同樣地，使用limma包對GSVA的結果（依然是一個矩陣）做同樣的分析，則可以尋找樣本間有***差異的基因集。這些“差異表達”的基因集，相對于基因而言，更加具有生物學意義，更具有可解釋性，可以進一步用于**subtype的分型等等與生物學意義結合密切的探究。 在基因組上同時展示突變位點和motif，為突變影響轉錄因子結合提供量化和可視化的證據。重慶成果發表指導數據科學專業服務
糖尿病藥物基因組學分析找到新的作用靶點。湖北組學實驗數據科學怎么樣
GSEA全名為GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如關注的GO條目或KEGGPathway）在兩個生物學狀態（如**與對照，高齡與低齡）中是否存在差異。能夠研究基因變化的生物學意義。SubtypeGSEA是在GSEA的基礎上對不同亞型樣本中重要通路的富集情況進行組間比較，能直觀比較不同亞型中相同通路富集情況。基本原理GSEA主要分為基因集進行排序、計算富集分數（EnrichmentScore，ES）、估計富集分數的***性水平并進行多重假設檢驗三個步驟。**步對輸入的所有基因集L進行排序，通常來說初始輸入的基因數據為表達矩陣，排序的過程相當于特定兩組中（case-control、upper-lower等等）基因差異表達分析的過程。根據所有基因在兩組樣本的差異度量不同（共有六種差異度量，默認是signal2noise，GSEA官網有提供公式，也可以選擇較為普遍的foldchange)，對基因進行排序，并且Z-score標準化。第二步是GSEA的**步驟，通過分析預先定義基因集S在**步獲得的基因序列上的分布計算富集指數EnrichmentScore，并繪制分布趨勢圖Enrichmentplot。每個基因在基因集S的EnrichmentScore取決于這個基因是否屬于基因集S及其差異度量（如foldchange）。 湖北組學實驗數據科學怎么樣